法洛四联症是联合的先天性心血管畸形，主要有4种心脏结构的畸形：室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨、右心室肥厚。表现为发绀、呼吸困难、缺氧性发作和蹲踞。
特殊面容有头大，颈短，皮肤仓黄、干燥、毛发稀少、面部粘液水肿、眼睑水肿、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌头常伸出口外。
生长发育落后、身材矮小、躯干长而四肢短、囟门关闭迟、出牙迟。
十二指肠先天性闭锁指胚胎时期十二指肠空泡化不全导致肠管不通,引起的十二指肠肠管发育障碍性疾病,为新生儿肠梗阻的一种类型,而且属于高位肠梗阻,可伴有其它发育畸形,比如21三体综合征、先天性心脏畸形。
儿童脸上长咖啡斑通常是由于皮下黑色素数量异常增多所造成，目前发病机制暂不明确。这种咖啡斑是一种遗传性皮肤疾病，一般多在出生时或婴儿期出现，随着年龄的增长可增多、增大，也可迟发。病变多发生于躯干部、四肢和面颈部，无明显对称性。部分儿童的咖啡斑可能是某些疾病的病征之一，例如神经纤维瘤病、共济失调-毛细血管扩张症、奥尔布赖特综合征。
先天性肌性斜颈患儿表现为头偏向患侧，下颌转向健侧。
小脑扁桃体下疝畸形又称Chiari畸形，是由于胚胎发育异常使小脑扁桃体下部下降至枕骨大孔以下、颈椎管内，严重者部分延髓下段、四脑室下部下蚓部也下疝入椎管内。
Chiari畸形通常分为I、II、III、IV型，其中I型最为常见。
