特殊面容有头大，颈短，皮肤仓黄、干燥、毛发稀少、面部粘液水肿、眼睑水肿、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌头常伸出口外。

生长发育落后、身材矮小、躯干长而四肢短、囟门关闭迟、出牙迟。

呆小症多发生在胎儿或新生儿。病人除了身材矮小以外，多伴有甲状腺功能减退的其他表现，如智力低下、反应迟钝、周身无力、手足肿胀、嗜睡、记忆力减退等。

侏儒症：身材矮小，体态一般均匀。成年后仍保持童年时的体型和外貌，出现性器官不发育或者第二性征缺乏，智力发育正常。