心脏的左心室和右心室间隔称为室间隔，完整的室间隔能够阻止左、右心室血流流通。若室间隔出现空洞时，左右心室血液相互融合引起一系列问题，就称为室间隔缺损（Ventricular septal defect）。

室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，多见于婴幼儿。

室间隔缺损由于在心脏室间隔部位存在交通口，左心室压力远远高于右心室，因此在心室水平会产生左向右的分流。分流量多少取决于缺损大小，缺损大者肺循环血流量明显增多，当回流入左心房，左心室后，在心室水平通过缺损口又流入右心室，进入肺循环。因而左右心室负荷均增加，从而左右心室增大，肺循环血流量增多导致肺动脉压力增加，右心室收缩期负荷也增加，最终进入阻塞性肺动脉高压期，可出现双向或右向左分流。

法洛四联症是联合的先天性心血管畸形，主要有4种心脏结构的畸形：室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨、右心室肥厚。表现为发绀、呼吸困难、缺氧性发作和蹲踞。