卵巢发育不良

由遗传因素、下丘脑-垂体疾病或内分泌因素(如甲状腺功能异常)导致的卵巢发育形态异常或功能不全。

本病由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致,临床表现:身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经。典型的TS患者在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特异性症状。