先天性卵巢发育不良综合征

本病由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致,临床表现:身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经。典型的TS患者在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特异性症状。