本病由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，临床表现：身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经。典型的TS患者在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特异性症状。

是一种常染色体隐形遗传性疾病，因ATP7B基因异常，导致铜在体内贮积。肝脏是进行铜代谢的主要器官，铜蓝蛋白由肝细胞合成。

临床上以肝硬化、眼角膜K-F环、锥体外系三大表现为特征。

临床表现：以肝脏损害最常见，轻重不一，可表现有肝硬化、慢性活动性肝炎，严重者出现肝脾质地坚硬，腹腔积液，食管静脉曲张，脾功能亢进，肝功能不全。

神经系统症状：程度不等的锥体外系症状，如腱反射亢进、肌张力改变、精细动作困难、肢体震颤、构音及书写困难。

其他伴发症状：溶血性贫血、血尿和蛋白尿、精神心理异常。

眼角膜早期可正常，晚期在眼角膜出现K-F环。