正常的二尖瓣关闭功能取决于瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌、左心室这5个部分的完整结构和正常功能。这5个部分中的任一部分发生结构和功能的异常均可引起二尖瓣关闭不全（mitral valve insufficiency）。

当二尖瓣关闭不全时，左心室收缩，血液就会反流入左心房，造成二尖瓣反流。轻度反流，患者仅有轻微劳力性呼吸困难。重度反流（如乳头肌断裂），很快出现急性左心衰竭，甚至心源性休克。

风湿性损害是最为常见的患病原因，占二尖瓣关闭不全的1/3、以女性患者较为多见。慢性炎症及纤维化使瓣膜僵硬、缩短、变形以及腱索粘连融合孙端。

在二尖瓣关闭不常中会存在血流动力学的改变，因为二尖瓣的关闭不全，所以在心脏的收缩期，左心室的血流会返流至左房一部分。长期会导致左房压的增高、左房扩大，后期也会引起左室舒张末期容量增加、左室压增加、左室增大，左房压进一步增大也会导致肺静脉压力增高，肺毛细血管压力的增高逐渐出现肺动脉压力增高，右心衰竭的相关症状，在早期可以表现为心排血量下降的相关症状，出现活动耐量的下降、胸闷、气短、体力下降、乏力、虚弱或者咳嗽、咳痰等。

二尖瓣狭窄（mitral valve stenosis）是由于二尖瓣开放受限，瓣口面积缩小，血流受阻所引起的一系列症状，风湿热是导致二尖瓣狭窄的主要病因。

主要导致瓣叶和腱索的纤维化和萎缩，瓣叶交界面相互粘连，这些病变使瓣膜位置下移，严重者如漏斗状，使二尖瓣开放受限，瓣口面积缩小，血流受阻。

主要表现为咳嗽、咯血及呼吸困难。