以一个或多个造血细胞系的发育不良和无效造血为特征的克隆性造血障碍。非典型增生可能伴有成髓细胞增多，但骨髓和血液中的成髓细胞数量不到20%，根据世卫组织指南，这是诊断急性髓系白血病的必要阈值。
骨髓增生异常综合征 (MDS) 是一组起源于造血干细胞的肿瘤性疾病，主要特征是骨髓造血功能异常、血细胞发育异常，表现为难治性的血细胞减少、造血功能衰竭，并且高风险向急性白血病转化，曾被称为白血病前期。
