骨髓增生异常综合征 (MDS) 是一组起源于造血干细胞的肿瘤性疾病，主要特征是骨髓造血功能异常、血细胞发育异常，表现为难治性的血细胞减少、造血功能衰竭，并且高风险向急性白血病转化，曾被称为白血病前期。

原发性血小板增多症 （ET ）为造血干细胞克隆性疾病，外周血血小板计数明显增高而功能异常，骨髓中巨核细胞增殖旺盛， 50%~70%病人有 JAK2 V617F 基因突变。 也称为出血性血小板增多症。

出血或血栓形成为主要临床表现，可有疲劳、乏力，脾大。