由于原发的输尿管末端神经肌肉发育不良，导致输尿管蠕动减弱而形成巨大扩张积水的现象。病变可为单侧或双侧，双侧者约占20%，女性多于男性。表现为全长输尿管扩张，无伸长迂曲，无膀胱输尿管反流，无输尿管末端的机械性梗阻。可继发感染、结石和血尿。
