亨廷顿病

亨廷顿病是一种罕见的中枢神经系统退行性疾病。HD是一种常染色体显性遗传疾病,由于突变导致4号染色体上的三倍体胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤重复增加,表现为舞蹈病、痴呆和个性改变。在Westphal变异体中肌张力障碍和帕金森病是突出的。神经影像学显示尾状核萎缩。基因测试是可用的,可能有助于前驱症状检测。

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亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈症,是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的神经系统变性病。由人类常染色体上HD基因5'端CAG重复序列的拷贝数增加而导致的显性遗传病。