亨廷顿病
亨廷顿病是一种罕见的中枢神经系统退行性疾病。HD是一种常染色体显性遗传疾病,由于突变导致4号染色体上的三倍体胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤重复增加,表现为舞蹈病、痴呆和个性改变。在Westphal变异体中肌张力障碍和帕金森病是突出的。神经影像学显示尾状核萎缩。基因测试是可用的,可能有助于前驱症状检测。
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亨廷顿病是一种罕见的中枢神经系统退行性疾病。HD是一种常染色体显性遗传疾病,由于突变导致4号染色体上的三倍体胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤重复增加,表现为舞蹈病、痴呆和个性改变。在Westphal变异体中肌张力障碍和帕金森病是突出的。神经影像学显示尾状核萎缩。基因测试是可用的,可能有助于前驱症状检测。