21三体综合征

人体的基因组额外多1条21号染色体所致的先天性染色体疾病。是一种常见的常染色体异常综合征,临床表现多种多样,但以特殊面容、肌张力低下、通贯掌、先天性心脏病、智力发育迟缓最为突出。约50%的患儿在5岁前死亡。是目前产前筛查的重点项目之一。

世界唐氏综合征日 (个人免费使用)

2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合症日(A/RES/66/149),从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会,以适当方式举办世界唐氏综合症日活动,以便提高公众对唐氏综合症的认识。每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合症日”。1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。它包含一系列的遗传病,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。