21三体综合征

人体的基因组额外多1条21号染色体所致的先天性染色体疾病。是一种常见的常染色体异常综合征，临床表现多种多样，但以特殊面容、肌张力低下、通贯掌、先天性心脏病、智力发育迟缓最为突出。约50%的患儿在5岁前死亡。是目前产前筛查的重点项目之一。