遗传病

由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的遗传性疾病。

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国际白化病日 (个人免费使用)

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

亨廷顿病 (个人免费使用)
亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈症,是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的神经系统变性病。由人类常染色体上HD基因5'端CAG重复序列的拷贝数增加而导致的显性遗传病。