营养不良
Duchenne肌营养不良 (个人免费使用)
Duchenne肌营养不良(DuchenneMuscular Dystrophy,DMD)
Duchenne肌营养不良(DMD)是—种×染色体隐性遗传病,特征是肌肉质量和力量进行性下降,肌肉组织被纤维脂肪组织代替。
仅男性发病,女性携带。
DMD新生儿看上去并无异常,但由于肌无力进行性加重,一般迟至18~24个月大时才开始走路。
2岁症状轻微或无,行走时双足分开甚宽。
15岁严重畸形和痉挛,丧失行走能力,出现脊柱侧凸。
查体可见Gower征阳性(从地板上站起时患儿以上肢来代偿股四头肌无力,“手撑在大腿上”,直至身体重心改变到肌肉力量能使屈曲的膝关节伸直),腓肠肌假性肥大。
随着年龄进展,无力,特别是骨盆带肌;显著的脊柱前弯,小腿肥大;腓肠肌常常(并不一定)肥大
当患儿站立时,脊柱前弯消失