杜氏肌肉营养不良症
认识杜氏肌肉营养不良症杜氏肌肉营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy，DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在于X性染色体中(Xp21)，因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个X性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对X性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一
Duchenne肌营养不良 (个人免费使用)
Duchenne肌营养不良(DuchenneMuscular Dystrophy,DMD)
Duchenne肌营养不良(DMD)是—种×染色体隐性遗传病，特征是肌肉质量和力量进行性下降，肌肉组织被纤维脂肪组织代替。
仅男性发病，女性携带。
DMD新生儿看上去并无异常，但由于肌无力进行性加重，一般迟至18~24个月大时才开始走路。
2岁症状轻微或无，行走时双足分开甚宽。
15岁严重畸形和痉挛，丧失行走能力，出现脊柱侧凸。
查体可见Gower征阳性（从地板上站起时患儿以上肢来代偿股四头肌无力,“手撑在大腿上”,直至身体重心改变到肌肉力量能使屈曲的膝关节伸直），腓肠肌假性肥大。
随着年龄进展，无力，特别是骨盆带肌；显著的脊柱前弯，小腿肥大；腓肠肌常常（并不一定）肥大
当患儿站立时，脊柱前弯消失