本病由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，临床表现：身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经。典型的TS患者在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特异性症状。

是一种常染色体隐形遗传性疾病，因ATP7B基因异常，导致铜在体内贮积。肝脏是进行铜代谢的主要器官，铜蓝蛋白由肝细胞合成。

临床上以肝硬化、眼角膜K-F环、锥体外系三大表现为特征。

临床表现：以肝脏损害最常见，轻重不一，可表现有肝硬化、慢性活动性肝炎，严重者出现肝脾质地坚硬，腹腔积液，食管静脉曲张，脾功能亢进，肝功能不全。

神经系统症状：程度不等的锥体外系症状，如腱反射亢进、肌张力改变、精细动作困难、肢体震颤、构音及书写困难。

其他伴发症状：溶血性贫血、血尿和蛋白尿、精神心理异常。

眼角膜早期可正常，晚期在眼角膜出现K-F环。

脐肉芽肿：是指断脐后创面受异物刺激、反复摩擦或感染等，在局部形成小的肉芽组织增生。

乳头回缩时，乳头仅有一部分被一根导管牵拉而内陷，外观呈裂缝样。

婴儿患白化病主要与遗传因素有关，该病属于一种常见的常染色体隐性遗传性疾病，是基因突变导致黑色素生成异常所致。可分为眼皮肤白化病和眼白化病两种类型，具体的遗传方式不同。

1.眼皮肤白化病

属于常染色体隐性遗传白化病。父母双方均携带有白化病致病基因，但是并未发病，而是将该种基因遗传给下一代。患儿而通过遗传方式获得来自父母双方的致病基因后就会患病。该类白化病皮肤、毛发、眼部均有色素缺乏，并且会伴有眼部症状。

2.眼白化病

属于X链隐形遗传，如果父母双方有一方X染色体携带有致病基因，可传染给下一代，常见于男性，女性几乎不发病。该类白化病表现为眼部症状，皮肤、毛发色素正常。

泪腺炎是指先天性泪腺突出继发感染后，变得红肿以及有脓性分泌物。有时泪腺突出明显，还可能延伸至鼻腔并引起鼻腔堵塞，导致宝宝鼻塞、呼吸困难。

物理降温

在宝宝的肛门、臀部、会阴部附近等处有皮肤发红、散在斑丘疹或疱疹的症状，俗称红屁股

腺体样面容是由于长期腺体样肥厚引起的。

一般黑素细胞痣出生时就有，或生后慢慢显现，由于黑素细胞增生引起，全身都可以出现。随宝宝的生长而逐渐长大。