在同一体内既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形。对于两性畸形有不同的定义。另一种名称为外生殖器性别不明，前者包括后者，外生殖器性别不明只是说明新生儿出生时其外生殖器的表现不是完全的男性或女性，两者的含义略有差别。两性畸形分为真两性畸形和假两性畸形。

1.双侧真两性畸形

米勒管发育不全综合征是指胎儿在性器官分化时，由于某些因素影响导致分化不全，造成女性两性畸形的疾病，导致这种原因是因米勒管发育进入中期后停止发育、发育不同步所引起。此类患者多在青春期发作，主要表现症状为卵巢发育和功能正常，但是月经停止，会出现双角子宫，残角子宫、始基子宫等畸形症状。