先天性巨结肠多见于乙状结肠、直肠，由结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，无法像正常肠道一样蠕动，肠内容物没有办法正常排出，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。