由于先天或后天因素导致的精神发育受阻，表现出一般智力低于平均水平，伴有不同程度的适应行为缺陷的心理发育障碍。
1.生长发育和精神发育迟缓：智力发育落后
2.神经精神表现：由于有脑萎缩可导致小脑畸形。会出现反复发作的抽搐，可出现癫痫。可有肌张力增高或低下，如眼睑下垂。
3.皮肤毛发表现;皮肤干燥、可能出现湿疹型皮疹，同时日光性色素沉着较常见，毛发色淡而呈棕色
4.鼠臭味尿液和汗液
