一种少见的常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传的肌营养不良。也有散发病例的报道，基因定位于染色体14q11，多在30～40 岁以后发病，病情缓慢进展，表现为进行性上睑下垂、眼外肌麻痹、吞咽困难，后期出现面肌、下颌肌和四肢近端肌肉受累。血清肌酶升高，肌电图提示肌源性损害，肌肉活检病理显示肌源性改变，部分肌纤维内有镶边空泡。
