戈谢病

最常见的一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。由于作用于葡糖脑苷脂的葡糖脑苷脂酶遗传性缺陷，导致葡糖脑苷脂在患者体内细胞（尤其是单核细胞）积聚，以及脂肪在脾脏、肝脏、肾脏、肺、脑和骨髓堆积。症状包括脾大、肝功能异常、肌肉病症、骨质损伤等。