性染色体疾病
特纳综合征 (个人免费使用)

特纳综合征也称为先天性卵巢发育不全,发病率在新生儿为10.7/100000,在女婴为22.2/100000,主要特点是身材矮小、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,智力发育程度不一,寿命与正常人相同,母亲的年龄与此无关,这种疾病往往是由于染色体的异常,或者叫染色体畸变造成的。

一般来说,患者身高一般低于一米五,女性外阴发育幼稚,有阴道、子宫小或缺乳,具体的特征为多痣、眼睑下垂、耳大低位、腭弓高、后发际低、颈宽而短、胸廓桶状、乳头间距大、乳头与乳房均不发育,如果这样的人还是建议到医院就诊,检测激素水平,完善染色体和骨密度的检查。