是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属于常染色体隐性遗传病。本症以女孩多见，女孩表现为假两性畸形，在出生时即呈现程度不同的男性化体征。男孩表现为假性性早熟。