白化病

由于黑素合成或加工异常引起的全身皮肤、毛发和眼的色素缺乏或减少。

白化病
白化病
白化病 (个人免费使用)

婴儿患白化病主要与遗传因素有关,该病属于一种常见的常染色体隐性遗传性疾病,是基因突变导致黑色素生成异常所致。可分为眼皮肤白化病和眼白化病两种类型,具体的遗传方式不同。

1.眼皮肤白化病

属于常染色体隐性遗传白化病。父母双方均携带有白化病致病基因,但是并未发病,而是将该种基因遗传给下一代。患儿而通过遗传方式获得来自父母双方的致病基因后就会患病。该类白化病皮肤、毛发、眼部均有色素缺乏,并且会伴有眼部症状。

2.眼白化病

属于X链隐形遗传,如果父母双方有一方X染色体携带有致病基因,可传染给下一代,常见于男性,女性几乎不发病。该类白化病表现为眼部症状,皮肤、毛发色素正常。

国际白化病日 (个人免费使用)

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。