先天性肾上腺皮质增生症

一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。多数病例肾上腺分泌糖皮质激素、盐皮质激素不足而雄性激素过多,故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现为性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。

是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属于常染色体隐性遗传病。本症以女孩多见,女孩表现为假两性畸形,在出生时即呈现程度不同的男性化体征。男孩表现为假性性早熟。