面肩肱型肌营养不良

一种少见的常染色体显性遗传的肌营养不良。大部分患者存在染色体4q35的D4Z4基因异常。患者多于20～30岁起病，表现为缓慢进展的骨骼肌无力萎缩，首先累及面肌、颈肌、肩带肌，上肢抬举费力，后期可累及骨盆带肌，部分患者可合并视网膜血管病变及神经性听力减退。血清肌酶正常或轻度升高，肌电图提示肌源性损害。肌肉活检病理提示肌源性改变。基因检测有助于确诊。