蜘蛛指
一种常染色体显性遗传的先天性结缔组织疾病。有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织,骨骼畸形最常见;全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样;心血管方面表现为二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全、大动脉中层弹力纤维发育不全、主动脉扩张或主动脉瘤;可因过度扩张的主动脉破裂死亡。
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一种常染色体显性遗传的先天性结缔组织疾病。有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织,骨骼畸形最常见;全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样;心血管方面表现为二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全、大动脉中层弹力纤维发育不全、主动脉扩张或主动脉瘤;可因过度扩张的主动脉破裂死亡。