脊肌萎缩症

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种进行性疾病，前角细胞的丧失导致了肌肉无力和萎缩。肌无力通常是对称性的。通常情况下，上运动神经元体征不存在，也没有感觉障碍。进食和吞咽可能受到影响，呼吸肌也可能受到影响。SMA是一种常染色体隐性遗传病，与染色体5q13相连，该病是由SMN 1（脊髓运动神经元1）基因的缺失或突变引起。根据发病年龄和达到运动里程碑的能力，可将SMA分为I、II、III和IV四种类型。