家族性腺瘤性息肉病

由APC（5q21）基因突变导致的一种常染色体显性遗传病。患者出生时并无症状，成年后结肠与直肠逐渐出现肉眼可见的息肉，通常最早期的临床症状是腹泻、血便，结直肠镜检查可发现多发性腺瘤性息肉。如不将大肠切除，患者40岁左右常发生大肠癌。