先天性卵巢发育不全

染色体核型多为45，XO，少数为性染色体嵌合型所致的综合征。患者呈女性体态，但卵巢发育不全，身材矮小，蹼状颈，宽胸，外生殖器和乳房呈女性型，但发育不良。